Choroïdérémie (CHM) est une maladie extrêmement rare, touchant environ une personne sur 50 000 à 100 000 dans le monde. Elle est tellement rare que même les chercheurs manquent souvent de données cliniques suffisantes pour leurs études.
Lorsque j’ai passé mon test génétique, je me souviens que l’hôpital m’avait dit que seules quelques centaines de personnes en Corée avaient été testées pour la même maladie dans cet établissement. Je sais donc que, peu importe le temps que je consacre à étudier cette maladie et à créer des vidéos à son sujet, seules très peu de personnes tomberont un jour dessus. Pourtant, je ne me suis jamais dit : « À quoi bon faire cette vidéo si presque personne ne la regardera ? ». Maintenant que la vidéo est terminée et mise en ligne, je ressens un petit vide, comme si j’étais le seul au monde atteint de cette maladie — mais jamais, pas une seule fois, je n’ai douté de la valeur de ce travail.
L’être humain possède environ 20 000 gènes responsables de la production de différentes protéines. Le gène CHM n’est qu’un parmi tant d’autres. Le fait qu’une minuscule mutation dans un seul de ces vingt mille gènes puisse progressivement priver une personne de sa vue a quelque chose de profondément injuste. Mais je suis sincèrement reconnaissant d’une chose : nous savons que la cause de cette maladie est une mutation du gène CHM, et je sais que c’est ce gène-là qui est altéré chez moi. Une fois la cause identifiée, le développement d’un traitement n’est qu’une question de temps. En tant que patients, la meilleure chose que nous puissions faire, en attendant, est de bien comprendre notre maladie, de préserver notre équilibre intérieur, et de protéger autant que possible l’état actuel de nos yeux.
Si ne serait-ce qu’une seule personne atteinte de choroïdérémie regarde la vidéo ci-dessus et parvient à mieux comprendre sa maladie, alors tout cela en aura valu la peine.
Merci d’avoir regardé.