脉络膜缺失症 (Choroideremia, CHM) 是一种极其罕见的疾病，全球发病率约为五万到十万分之一。它极其罕见，以至于即便是研究人员，也经常缺乏足够的临床数据来进行研究。

 

记得我做基因检测时，医院告诉我，在该机构接受同种疾病检测的韩国人只有区区数百名。因此我很清楚，无论我花多少时间来研究这种疾病、制作相关的视频，最终能看到的人都会非常少。

   

然而，我从未有过“既然几乎没人看，那做这个视频有什么用？”这样的想法。

   

现在视频已经制作完成并上传，我感到一丝空虚，就好像我是世界上唯一一个患有这种疾病的人——但即使如此，我从未，一次都没有怀疑过这份工作的价值。

 

人体拥有大约 20,000个基因，它们负责生成不同的蛋白质。CHM基因只是其中之一。在这两万个基因中，仅仅一个微小的突变就能逐渐夺走一个人的视力，这实在是太不公平了。

   

但我对此却怀有真诚的感激：我们知道这种疾病的病因是 CHM基因 突变，而且我知道正是我的这个基因出了问题。一旦确定了病因，开发治疗方法就只是时间问题了。

   

作为患者，在此期间我们能做的最好的事情，就是深入了解我们的疾病，保持内心的平衡，并尽可能地保护我们眼睛的现有状态。

 

如果哪怕只有一位脉络膜缺失症患者看到上面的视频，并能更好地理解自己的病情，那么我所做的一切就是值得的。

 

感谢您的观看。