La Coroideremia (CHM) es una enfermedad extremadamente rara, que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 a 100.000 personas en el mundo. Es tan poco común que incluso los investigadores a menudo carecen de suficientes datos clínicos para sus estudios.
Recuerdo que, cuando me hice la prueba genética, el hospital me dijo que solo unos pocos cientos de personas en Corea se habían sometido a la prueba para la misma enfermedad en ese centro. Por lo tanto, sé que, no importa cuánto tiempo dedique a estudiar esta enfermedad y a crear vídeos sobre ella, muy pocas personas se encontrarán con ellos.
Sin embargo, nunca me dije: "¿De qué sirve hacer este vídeo si casi nadie lo va a ver?".
Ahora que el vídeo está terminado y publicado, siento un pequeño vacío, como si fuera la única persona en el mundo con esta enfermedad, pero nunca, ni una sola vez, he dudado del valor de este trabajo.
El ser humano posee alrededor de 20.000 genes responsables de la producción de diferentes proteínas. El gen CHM es solo uno entre muchos. Hay algo profundamente injusto en el hecho de que una minúscula mutación en uno solo de esos veinte mil genes pueda privar progresivamente a una persona de su vista.
Pero estoy sinceramente agradecido por una cosa: sabemos que la causa de esta enfermedad es una mutación del gen CHM, y sé que es ese gen el que está alterado en mi caso. Una vez identificada la causa, el desarrollo de un tratamiento es solo cuestión de tiempo.
Como pacientes, lo mejor que podemos hacer, mientras tanto, es comprender bien nuestra enfermedad, preservar nuestro equilibrio interior y proteger tanto como sea posible el estado actual de nuestros ojos.
Si tan solo una persona con coroideremia ve el vídeo de arriba y logra comprender mejor su enfermedad, entonces todo habrá valido la pena.
Gracias por mirar.